A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, que se caracteriza pela degeneração e morte dos neurônios motores, o que impossibilita a transmissão dos sinais elétricos do cérebro para os músculos e afeta diretamente os movimentos.
A AME é causada por uma alteração genética, que afeta a produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios. Isto provoca uma fraqueza progressiva, que impacta funções vitais básicas do indivíduo, como caminhar, deglutir ou respirar.
O neurologista Marcelo Raffo, de São Paulo, explica que a AME se manifesta em cinco tipos, de 0 a 4, com base na idade de início dos sintomas e na capacidade motora do indivíduo. Para esclarecer dúvidas sobre a atrofia muscular espinhal, listamos abaixo algumas afirmações sobre os mitos e verdades mais comuns.
1. A AME é uma doença genética
Verdade. A AME é consequência de uma alteração no gene SMN. Em casos nos quais os pais não têm AME, ambos precisam ser portadores de um alelo mutado e outro normal, passando os alelos alterados para os filhos. Esse cenário traz uma possibilidade de 25% de chance de o bebê nascer com a atrofia muscular espinhal a cada gestação.
2. A AME é descoberta no nascimento
Mito. Os indivíduos já nascem com AME, mas apenas o tipo 0 manifesta sintomas clínicos já ao nascimento. No caso da AME tipo 3, os sintomas aparecem somente após os 18 meses de vida (um ano e seis meses). Os principais sinais são os atrasos no desenvolvimento dos marcos motores. Geralmente, a criança tem dificuldade de manter-se em pé e caminhar de forma independente, ou de pular ou correr.
3. Todos os tipos de AME apresentam a mesma progressão
Mito. A AME tipo 3 é caracterizada por uma progressão mais lenta em comparação com os tipos mais graves da doença. Porém, independente da velocidade, como doença progressiva, sem uma intervenção precoce, as perdas podem impactar de forma significativa a independência e qualidade de vida do paciente. A progressão varia de pessoa para pessoa, dependendo de suas condições clínicas e do cuidado recebido.
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